فحص 19 مرضاً.. الصحة تطلق مبادرة الكشف الوراثي المبكر للأطفال بمراكز المحافظات

الكشف عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة تمثل خطوة محورية ضمن المبادرات الصحية التي تطلقها الدولة لتأمين مستقبل الأجيال القادمة، حيث تهدف هذه المساعي إلى إجراء فحوصات دقيقة وشاملة للأطفال داخل وحدات العناية المركزة لضمان التدخل الطبي السريع؛ مما يقلل من فرص حدوث مضاعفات صحية دائمة ويضمن تقديم رعاية متكاملة تحت مظلة الحماية الاجتماعية والصحية.

الفئات المشمولة بخدمات الكشف عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة

تستهدف المنظومة الصحية الحالية الوصول إلى كافة الأطفال المبتسرين الذين يقضون فتراتهم الأولى داخل وحدات الرعاية الحرجة في مختلف المستشفيات على مستوى المعمورة الإقليمية؛ إذ يتم التركيز على هذه الفئة لكونها الأكثر عرضة للتأثر بالاضطرابات الجينية، وتعمل المبادرة في كافة المحافظات دون استثناء لضمان وصول الخدمة إلى مستحقيها في القرى والمدن؛ مع الالتزام التام بتوفير الأدوية اللازمة والمكملات الغذائية المتخصصة بالمجان للحالات التي يثبت إصابتها بأي خلل وظيفي ناتج عن عوامل جينية؛ كما يتطلب الأمر اتباع مسار تنظيمي محدد يبدأ من سحب العينات وينتهي بالمتابعة الدورية الطويلة.

• سحب عينة دم دقيقة من كعب الطفل فور ولادته للحصول على نتائج مخبرية أولية.
• إرسال العينات المسحوبة إلى المركز المصري للسيطرة على الأمراض لإجراء التحليلات المتقدمة.
• تشخيص الحالة المرضية بناءً على التقارير الطبية الصادرة من الكوادر المتخصصة.
• تقديم جلسات الدعم النفسي والإرشاد الأسري للوالدين للتعامل الأمثل مع الحالة.
• توجيه الأطفال المصابين إلى مراكز العلاج المتخصصة لصرف البروتوكولات الدوائية بانتظام.
• المتابعة المستمرة للحالة الصحية لضمان استجابة الجسم للعلاجات المقدمة.

قائمة الأمراض الوراثية المستهدفة في المبادرة

تتنوع الاضطرابات التي تسعى الدولة لرصدها لتشمل تسعة عشر مرضًا مختلفًا تؤثر بشكل مباشر على نمو الطفل وقدراته الحيوية؛ ومن أهم هذه الاعتلالات قصور الغدة الدرقية وتضخم الغدة الكظرية الخلقي بالإضافة إلى أمراض التمثيل الغذائي المعقدة؛ ويساعد التحديد المبكر لهذه النوعية من الأمراض الوراثية لحديثي الولادة في صياغة خطط علاجية تحمي الجهاز العصبي والبدني للصغار من التدهور؛ حيث تشكل الفحوصات حائط صد أمام تراكم الأحماض الضارة في الدم والتي قد تؤدي إلى إعاقات ذهنية أو حركية إذا لم يتم اكتشافها في الأيام الأولى من العمر.

أهمية برامج الكشف عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة

تساهم عمليات الفحص في الكشف عن أمراض نادرة مثل نقص إنزيم البيوتينيداز وارتفاع لاكتوز الدم وصعوبات امتصاص الأرجينين؛ وهذه التدخلات لا تقتصر على الجانب العلاجي العضوي بل تمتد لتشمل حماية النسيج المجتمعي من الأعباء الصحية المرهقة؛ حيث يسهم الكشف عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة في تقليص معدلات الوفيات والإعاقة وتوفير حياة طبيعية ومستقرة لكل طفل مصاب عبر رعاية طبية فائقة الجودة.