«حماية الأسرة» الأمراض الوراثية هل تعرف أهم أنواعها وطرق الوقاية الفعالة منها

الأمراض الوراثية تمثل تحديًا صحيًا متزايدًا يؤثر على كثير من الأشخاص حول العالم، وتتسم بكونها تنتقل من جيل إلى آخر عبر التغيرات أو الطفرات في الجينات والكروموسومات، وبمعرفة أسبابها وأنواعها، بالإضافة إلى طرق الوقاية، يمكن تقليل المخاطر وتحسين جودة الحياة للأفراد والعائلات المتأثرة بها عبر اتباع أساليب وقائية فعالة.

أسباب الأمراض الوراثية وتأثيرها على الوراثة

تنتج الأمراض الوراثية عن اختلافات جينية تنتقل من أحد الوالدين أو كلاهما، ويُعدّ التغيير في الجينات والكروموسومات هو السبب الأساسي فيما يتعلق بهذه الأمراض، حيث تعتمد احتمالية انتقال المرض على عدة عوامل رئيسة؛ منها وجود نسخة واحدة أو اثنتين من الجينات المتغيرة الموروثة، إضافة إلى الطفرات التي تصيب الكروموسومات الجنسية (X أو Y) أو الكروموسومات غير الجنسية المشهورة بالكروموسومات الجسمية، فهذه التغيرات تؤدي إلى ظهور اضطرابات مختلفة تؤثر على وظائف الجسم وصحته.

أنواع الأمراض الوراثية الشائعة وتأثيرها على المصابين

تتنوع الأمراض الوراثية بشكل كبير وتشكل أكثر من آلاف الاضطرابات التي تؤثر على ملايين الناس، فهناك أمراض تنتقل للأبناء كمرض الزهايمر الذي يسبب تدهورًا في الذاكرة والقدرة الفكرية مع تغييرات سلوكية، بالإضافة إلى المهق الذي يؤدي إلى نقص في صبغة الميلانين وجعل المصابين أكثر حساسية لأشعة الشمس، فضلاً عن ضعف رؤية الألوان الذي يؤثر على إدراك الضوء والألوان، كذلك يُعد التليف الكيسي من بين هذه الأمراض حيث يسبب تراكم مخاط كثيف يصعّب التنفس والهضم، أما متلازمة داون فتتميز بوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 وتسبب ضعفًا في القدرات الذهنية، وتوجد أمراض أخرى مثل ضمور دوشين العضلي الذي يصيب الذكور ويؤدي لإضعاف العضلات تدريجيًا، ومتلازمة كروموسوم إكس الهش التي ترتبط بالإعاقات الذهنية، والهيموفيليا التي تؤثر على تجلط الدم، وداء ترسب الأصبغة الدموية الذي يؤدي إلى تراكم الحديد وضرر الأعضاء، فضلاً عن مرض فقر الدم المنجلي الذي يشوه خلايا الدم الحمراء، بالإضافة إلى متلازمتي برادر ويلي وكلاينفلتر اللتين تنجم عنهما اضطرابات وراثية مختلفة تؤثر على النمو والسلوك، إلى جانب متلازمة تيرنر التي تسبب مشكلات في الخصوبة والرؤية، ولا نغفل متلازمة توريت التي تتميز بحركات وأصوات لا إرادية.

الوقاية من الأمراض الوراثية وأهمية الفحص والتوعية

يمكن مواجهة الأمراض الوراثية بالوقاية من خلال عدة خطوات أساسية تساعد في تقليل فرص الإصابة أو انتقال المرض، وأبرز هذه الخطوات تشمل:

• الفحص الجيني الذي يتم عبر استشارة أخصائيين مختصين لتقييم مخاطر الوراثة بشكل دقيق وفعّال
• تنظيم الأسرة بحكمة من خلال اتخاذ قرارات متزنة بشأن الزواج والحمل استنادًا إلى نتائج الفحوصات الجينية والنصائح الطبية
• إجراء الفحوصات ما قبل الولادة مثل بزل السلى وأخذ عينة من الزغابات المشيمية لرصد وتحديد التشوهات الجينية في الجنين مبكرًا
• اتباع نمط حياة صحي يشمل التغذية المتوازنة، ممارسة الرياضة بانتظام، الإقلاع عن التدخين، وتخفيف التوتر للحفاظ على صحة عامة جيدة وتقليل احتمالية الإصابة
• زيادة الوعي الصحي حول الأمراض الوراثية والاضطرابات الجينية عبر برامج توعية تثقيفية تمكن الأفراد من اتخاذ خيارات صحيحة بشأن صحتهم وتنظيم إنجابهم

تُعد الأمراض الوراثية تحديات صحية لا يُمكن تجاهلها؛ ومع ذلك، الفحص المبكر والالتزام بالإرشادات الصحية يُسهمان في التقليل من تأثيراتها ويمنحان العائلات فرصة أفضل للحياة بشكل صحي ومستقر، مع العلم أن الوعي المستمر هو السبيل للاستعداد والوقاية.